Health Day logo

Διαφήμιση
Διαφήμιση
Διαφήμιση

Facebook

Σημαντική εξέλιξη στην αιμορροφιλία. Γονιδιακή θεραπεία αντέστρεψε τη νόσο
Εκτύπωση E-mail

Πολύ ελπιδοφόρα εξέλιξη στην αιμορροφιλία. Από τους 13 ασθενείς, που συμμετείχαν σε κλινική δοκιμή, οι 11 είδαν τα επίπεδα της θρόμβωσης να επιστρέφουν στα φυσιολογικά επίπεδα, 19 μήνες μετά από μια νέα γονιδιακή θεραπεία.

Σύμφωνα με όσα αναφέρει η έγκριτη επιστημονική έκδοση New England Journal of Medicine, οι 13 ασθενείς είναι εδώ κι έναν χρόνο εκτός θεραπείας - κάτι που πρώτη φορά συμβαίνει - με τους 11 να παράγουν σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα VIII, της πρωτεΐνης - κλειδί για τη νόσο.

Η αιμορροφιλία μπορεί να προκαλέσει εσωτερική αιμορραγία, απειλητική για τη ζωή, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη των αρθρώσεων και σε αρθρίτιδα.

Όσοι πάσχουν από το κληρονομικό αυτό νόσημα δεν έχουν ουσιαστικά καθόλου τον πρωτεϊνικό παράγοντα VIII, που απαιτείται για τον σχηματισμό θρόμβων. Γιαυτό κάνουν ενέσεις με παράγοντα VIII τρεις φορές την εβδομάδα και αν, ο μη γένοιτο, δεν κάνουν τη θεραπεία τους, κινδυνεύει η ζωή τους.

Η νέα γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να αντικαταστήσει πλήρως το ελαττωματικό γονίδιο σε αυτούς τους ασθενείς.

"Όλο αυτό που συνέβη είναι πολύ σπουδαίο!", δήλωσε ενθουσιασμένος ο καθηγητής John Pasi, επικεφαλής της κλινικών δοκιμών στα Πανεπιστήμια Barts και Queen Mary του Λονδίνου.

"Είναι πρωτοποριακό, επειδή σκεφθήκαμε να επαναφέρουμε στο φυσιολογικό τα επίπεδα της θρόμβωσης σε ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία. Είναι τόσο συναρπαστικό, επειδή προσφέρουμε στους ανθρώπους αυτούς τη δυνατότητα μιας φυσιολογικής ζωής, όταν έπρεπε να κάνουν ενέσεις με τον παράγοντα VIII κάθε δεύτερη μέρα, για να αποτρέψουν μια αιμορραγία.

Όταν ξεκινήσαμε, θεωρούσαμε ότι θα ήταν τεράστιο επίτευγμα να δείξουμε μια βελτίωση της τάξης του 5%, οπότε το να βλέπουμε τώρα φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά τα επίπεδα του παράγοντα VIII, με δραματική μείωση της αιμορραγίας, είναι απλά εκπληκτικό".

Ο 29χρονος ασθενής Jake Omer, πατέρας δύο παιδιών, ο οποίος συμμετείχε στην μελέτη είπε: "Νιώθω άλλος άνθρωπος! Το σώμα μου λειτουργεί σαν καλολαδωμένη μηχανή. Νιώθω ότι μπορώ να κάνω πολλά περισσότερα. Νιώθω ότι το σώμα μου μου επιτρέπει να κάνω περισσότερα.

Δε νομίζω ότι θα μπορούσα να περπατήσω 500 μέτρα χωρίς να φουσκώσουν οι αρθρώσεις μου, ενώ τώρα σκέφτομαι πως άνετα θα μπορούσα να περπατήσω δύο, τρία χιλιόμετρα".