Health Day logo

Facebook

Επανάσταση στη γενετική
Εκτύπωση E-mail

Ένα νέο επαναστατικό γενετικό τεστ -ο Μοριακός Καρυότυπος- προσφέρει πλέον στους υποψήφιους γονείς υψηλότερα επίπεδα βεβαιότητας για έλλειψη ανωμαλιών στο έμβρυο. Το τεστ ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ακόμα και σε μια φυσιολογική κύηση και χωρίς ιστορικό, ή υπερηχογραφικά ευρήματα.

 

Η επαναστατική αυτή τεχνική που εφαρμόζεται πλέον και στην Ελλάδα, ονομάζεται Συγκριτικός Γενωμικός Υβριδισμός σε Μικροσυστοιχίες (array Comparative Genomic Hybridization-aCGH), γνωστή διεθνώς ως, Μοριακός Καρυότυπος.

Ο Μοριακός Καρυότυπος επιτρέπει τη μικροανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο. Αυτό επιτρέπει στον έμπειρο γενετιστή να ανιχνεύσει όχι μόνο ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων (τρισωμίες, μονοσωμίες) που μέχρι σήμερα μπορούσαν να διαγνωσθούν και με τον «κλασσικό» προγεννητικό καρυότυπο, (αμνιακού υγρού ή CVS), αλλά αυτό να το κάνει σε πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια, σε πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος (5-8 ml αμνιακού υγρού) και σε πολύ συντομότερο χρόνο (4-5 μέρες).

Επιπλέον και σημαντικότερο η μέθοδος εντοπίζει πιθανές ελλείψεις ή/και διπλασιασμούς περιοχών των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με περίπου 120 γενετικά σύνδρομα και νοσήματα σε 10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασικό καρυότυπο. Έτσι, με τον Μοριακό Καρυότυπο είναι δυνατόν να ανιχνευθούν γενετικές ανωμαλίες κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, που μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες, τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον κλασικό προγεννητικό καρυότυπο.